Les malformations lymphatiques kystiques (MLK) sont constituées de tissu lymphatique malformatif localisé. Elles apparaissent dès la naissance ou plus tard, généralement dans l’enfance.
La distinction entre malformations lymphatiques macrokystiques, microkystiques et mixtes (selon la taille des kystes lymphatiques malformatifs : un macrokyste est > 1 cm de grand axe) conditionne le pronostic et la démarche thérapeutique.
Les malformations lymphatiques kystiques superficielles (peau et tissus mous sous-jacents) sont les plus fréquentes. Les malformations lymphatiques kystiques profondes (viscérales) sont exceptionnelles, de découverte fortuite ou à la suite de complications.
Les malformations lymphatiques kystiques sont généralement isolées (tissu malformatif lymphatique seul). Elles peuvent aussi être combinées à d’autres composantes vasculaires malformatives, capillaires ou veineuses. Rarement, les MLK s’intègrent dans un syndrome comprenant d’autres anomalies associées, en particulier une hypertrophie des tissus mous, dans les entités appartenant au spectre PROS.
Présentations cliniques
Les MLK macrokystiques se présentent comme des masses sous-cutanées ou plus profondes, indolores sauf durant les poussées inflammatoires, sous une peau d’aspect généralement normal. Leurs localisations les plus fréquentes sont la région cervico-faciale et la racine des membres.
Les MLK microkystiques peuvent se présenter cliniquement comme des masses sous-cutanées ou profondes également (l’IRM permettra la distinction entre MLK microkystique et MLK macrokystique), mais peuvent aussi comprendre des lymphangiectasies cutanées (petites vésicules à contenu lymphatique ou séro-sanglant).
Diagnostic par imagerie
L’échographie couplée au Doppler et l’IRM sont indiquées pour le diagnostic positif (confirmation de la MLK et de sa forme macro-, microkystique ou mixte) et pour en préciser l’extension. L’écho-Doppler apporte les premiers éléments, l’IRM la confirmation.
Evolution
Les MLK évoluent entre périodes calmes et poussées. Ces poussées peuvent être dues à des hémorragies intra-kystiques ou à des phénomènes inflammatoires, souvent lors d’infections virales ou bactériennes de proximité (infections ORL au cours de la petite enfance, traumatismes physiques, par exemple). Ces poussées induisent un gonflement de la MLK (par inflammation des kystes), des douleurs, parfois de la fièvre. Les composantes macrokystiques et microkystiques évoluent différemment dans le temps. Les MLK macrokystiques peuvent régresser après quelques années, suite aux poussées inflammatoires, qui induisent une « sclérose naturelle » des kystes. Les MLK à composantes microkystiques tendent à progresser avec le temps, et deviennent plus épaisses, plus gênantes, avec éventuellement l’apparition de lymphangiectasies suintantes en cas de localisation superficielle. Ces lymphangiectasies constituent des portes d’entrée pour des bactéries. Ces MLK peuvent être responsables d’une gêne voire d’un handicap esthétique, avec un retentissement psychologique ou social majeur.
Traitement des lésions gênantes
Sclérothérapie
La sclérothérapie est la technique de première intention des MLK macrokystiques gênantes. Elle consiste à drainer les macrokystes, puis à injecter un produit sclérosant in situ. Elle est moins efficace dans les MLK microkystiques. Différents agents sclérosants sont utilisés, en fonction de leur profil de sécurité, leur efficacité et leur disponibilité.
Chirurgie
La chirurgie des MLK est une technique de seconde intention. Elle est rarement complète (seul moyen pourtant pour éviter la récidive), les MLK étant très infiltrantes et difficilement individualisables. La chirurgie peut être volontairement partielle, dans le but de réduire le volume d’une volumineuse MLK microkystique, l’effet étant généralement suspensif. La chirurgie de réduction est renouvelable dans le temps. La cicatrisation peut être longue du fait de suintements.
Laser
Le laser peut être utile pour les composantes lymphangiectasiques superficielles des MLK (sur la peau ou les muqueuses). Elles sont sûres, assez efficaces sur le court terme, mais sont uniquement suspensives, douloureuses, et nécessitent souvent une anesthésie générale.
Physiothérapie
La compression et drainages lymphatiques manuels n’a pas fait la preuve de son efficacité dans les MLK. Elle peut être proposée au cas par cas, en fonction du bénéfice potentiel de chaque patient
Traitements médicamenteux
Le sirolimus est un inhibiteur qui a des propriétés immunosuppressives connues, mais également anti-angiogéniques et anti-lymphangiogéniques. Il s’agit d’un traitement de fond, suspensif. Il est davantage efficace sur les symptômes (douleurs, saignements, lymphorrhée) que sur la réduction de volume de la MLK, mais pourrait prévenir son augmentation de volume au cours de la vie. La durée de traitement est souvent longue.
Une crème de sirolimus 0.1% est en cours d’évaluation dans le cadre de l’essai TOPICAL.
Plan national de soin (PNDS) des malformations lymphatiques kystiques 2021
HAS (Haute Autorité de Santé)