L’albinisme oculo-cutané (AOC) se caractérise par un défaut de production de pigment (la mélanine) dans les cellules de la pigmentation (les mélanocytes). Cette atteinte est généralisée et touche également les mélanocytes de l’œil, conséquence la plus gênante de la maladie car elle entraîne une malvoyance. Le handicap (esthétique et risque accru de cancers) causé par la couleur de la peau et des cheveux ne doit pas être méconnu des médecins. Les différents types d’AOC communs sont de transmission autosomique récessive et présentent des spécificités cliniques, épidémiologiques et moléculaires (Roorick-Thambo et coll, 2007). Les progrès des dernières années en génétique moléculaire, ont permis d’identifier sept types principaux d’AOC associés à des anomalies géniques spécifiques.
Le CHU de Bordeaux met en place une filière spécifique afin de proposer/assurer une prise en charge multidisciplinaire pour diagnostic et suivi de patients AOC (Collaboration des services de dermatologie, génétique (Prs B Arveiler et D Lacombe), et ophtalmologie (Pr Korobelnik). Ainsi les patients, enfant ou adultes, pourront lors d’une unique hospitalisation de jour, rencontrés les différents médecins experts (dermatologue, ophtalmologue, généticien, ORL, …), effectuer leur bilan (dermatologique, ophtalmologique et génétique) et bénéficier d’une éducation thérapeutique spécifique.
Une collaboration avec l’Association GENESPOIR a permis la mise au point d’une base de données cliniques et génétiques sur les albinismes oculo-cutanés.
Le diagnostic moléculaire est désormais réalisé à l’aide d’un panel de séquençage haut-débit permettant l’analyse des gènes connus pour être impliqué dans l’albinisme oculo-cutané syndromique et non syndromique.
Liens
PRISE EN CHARGE DE L’ALBINISME
Formulaire de demande de prise en charge d’un patient avec AOC
Fiche de recueil de données AOC (version 3)
Plan National de Soin (PNDS) albinisme édité par l’HAS en 2019
Documents
Revue générale sur les albinismes faite par l’équipe de Bordeaux (Roorick-Thambo et al , 2007)
Conférence du Pr Taïeb à la réunion de l’Association GENESPOIR à Istres , le 24 Mars 2007 >>> voir le diaporama
Publications récentes
1: Hu HH, Guedj M, Descamps V, Jouary T, Bourillon A, Ezzedine K, Taieb A, Bagot M, Bensussan A, Saiag P, Grandchamp B, Basset-Seguin N, Soufir N. Assessment oftyrosinase variants and skin cancer risk in a large cohort of French subjects. J Dermatol Sci. 2011 Nov;64(2):127-33. Epub 2011 Aug 22. PubMed PMID: 21906913.
2: Rooryck C, Morice-Picard F, Lasseaux E, Cailley D, Dollfus H,Defoort-Dhellemme S, Duban-Bedu B, de Ravel TJ, Taieb A, Lacombe D, Arveiler B.High resolution mapping of OCA2 intragenic rearrangements and identification of afounder effect associated with a deletion in Polish albino patients. Hum Genet.2011 Feb;129(2):199-208. Epub 2010 Nov 18. PubMed PMID: 21085994.
3: Rooryck C, Morice-Picard F, Elçioglu NH, Lacombe D, Taieb A, Arveiler B.Molecular diagnosis of oculocutaneous albinism: new mutations in the OCA1-4 genesand practical aspects. Pigment Cell Melanoma Res. 2008 Oct;21(5):583-7. PubMedPMID: 18821858.